1)第11章 马方综合征来了……_这个医生太厉害
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  看到黄老师好奇的目光,

  周墨解释道:“是这样,我前天早上在地铁的时候,遇到了他,然后我看他手指比较长,而且人长得高瘦,同时还有近视,所以当时我就初步怀疑他有「马方综合征」……不过我也不敢确定,所以让他来这里看一下”

  “马方综合征?”

  黄立老师恍惚了一下,

  想了一会儿才想起了马方综合征具体是什么。

  这马方综合征不多见,而且一般这种病的病人也不会意识到自己有这种病,所以在门诊还是比较少见。一旦严重了,可能就不是来门诊了,而是直接到急诊、病房了。

  马方综合征,也叫马凡综合征,是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼……

  马方综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。

  据Mardoch等调查,有1/3的马方综合征患者死于32岁以前,2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。

  而根据临床表现:骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。

  三主征俱全者称完全型。

  仅二项者称不完全型。

  “坐下,我给你看看……”

  黄老师脸色严肃,对马方青年说道。

  马方青年赶紧坐下,心情有点忐忑,他通过黄老师的神情,意识到自己这个病好像挺严重的。

  “你的父、母家族,有人有过跟你差不多的病吗?”

  “这个……”

  马方青年仔细回想了一下。父亲这一系,好像有两三个长得比较高的,手指也比较长,他还记得以前自己上学时被祖辈骄傲地说他的手指跟叔叔一样,手指修长,有弹钢琴的天分。

  “好像有……”

  “衣服撩起来给我看看……”

  马方青年依言撩起衣服。

  一捏,很显然,很瘦,虽然皮肤质地不像老人皮肤那么粗糙,但是却已经有一种‘皱纹’感。

  而且,没有肌肉,脂肪少,捏起来就像是捏起了一层皮。

  皱纹、老人皮,无肌肉,无脂肪……

  很像马方综合征。

  不过没有脊柱弯曲等……

  “你有近视吗?”

  “有……我只是带了隐形眼镜……”

  “多少度?”

  “600多度……”

  黄老师点头。

  马方综合征,有高度近视、白内障、视网膜剥离等可能性……

  “你的呼吸,一直以来怎么样?跑步运动方面如何?”

  “运动的话,太激烈就不行,会气喘不过来……”

  “好……”

  黄立医生又问了几个问题……

  然后查体……

  黄老师基本确定了,眼前这病人,确实是——「

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